Painel Câncer de Mama - Next Generation Sequencing (NGS)

O câncer de mama é um dos tipos de câncer mais comuns, associado a mais de 1.300.000 casos e 450.000 óbitos anuais no mundo. Estes valores representam aproximadamente de 21-23% de todos os casos registrados de câncer¹. De acordo com dados do Instituto Nacional de Câncer (INCA), em 2012 foram esperados 52.680 novos casos de câncer de mama no Brasil, com um risco estimado de 52 casos a cada 100 mil mulheres.

De acordo com a literatura cientifica internacional existem diversos fatores de risco bem estabelecidos para o desenvolvimento do câncer de mama: fatores associados ao histórico reprodutivo, hormonal e menstrual das mulheres, idade, nível de atividade física, consumo de álcool, exposição à radiação ionizante, histórico familiar da doença, alta densidade do tecido mamário, presença de doença benigna da mama, dentre outros.
Apesar de aproximadamente 10% - 30% de todos os casos de câncer de mama ser atribuídos a fatores hereditários, somente de 5%-10% dos casos são correlacionados com um fator hereditário de alta de penetrância, enquanto que somente uma pequena fração destes casos (4%-5%) é explicada por mutações em genes de alta penetrância transmitidas de forma autossômica dominante².

Mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por, aproximadamente, 50% do total do risco para o câncer de mama hereditário. As prevalências estimadas para portadores de mutações em BRCA1/2 são, respectivamente, 0,11% e 0,12% na população geral e entre 12,8% - 16% em famílias de alto risco com três ou mais casos de câncer de mama ou ovário. Avanços tecnológicos recentes na área de sequenciamento paralelo em larga escala identificaram que os restantes 50% dos casos de câncer de mama se devem a uma combinação dos efeitos produzidos por mutações em genes de alta, moderada e baixa penetrância³. Vários destes genes já foram previamente identificados e associados a outras neoplasias.


Com embasamento nos dados mais recentes publicados na literatura cientifica internacional, o Laboratório Progenética desenvolveu 2 painéis, utilizando a técnica de sequenciamento de DNA de nova geração (Next Generation Sequencing), para o completo rastreamento das principais mutações associadas ao câncer de mama.

Painel NGS Câncer de Mama 1

Genes : BRCA1 e BRCA2

Painel NGS Câncer de Mama 2

Genes: ATM (11q22.3), BARD1 (2q34-q35), BRIP1 (17q22-q24), CHEK2 (22q12.1), CDH1 (16q22.1), MRE11A (11q21), NBN (8q21), PTEN (10q23.3), PALB2 (16p12.1),RAD50 (5q31), RAD51C (17q25.1), RAD51D (17q11), STK11 (19p13.3), TP53 (17p13.1) e XRCC2 (7q36.1).

Referências

1. Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive molecular portraits of human breast tumours. Nature. 2012 Oct 4;490(7418):61-70. doi: 10.1038/nature11412. Epub 2012 Sep 23.
2. Ellis MJ, et al. Whole-genome analysis informs breast cancer response to aromatase inhibition. Nature. 2012 Jun 10;486(7403):353-60.
3. Banerji S, et al. Sequence analysis of mutations and translocations across breast cancer subtypes. Nature. 2012 Jun 20;486(7403):405-9. doi: 10.1038/nature11154.