Hermes Pardini oferece exame molecular diferencial no diagnóstico de alfa-talassemia

Buscando aprimorar e ampliar o auxilio diagnóstico das doenças hematológicas e atento aos avanços das metodologias moleculares, o Departamento de Genética Molecular do Laboratório Hermes Pardini disponibiliza o estudo molecular de alfa-talassemia pela técnica de MLPA.

As talassemias são um grupo heterogêneo e numeroso de alterações hereditárias da hemoglobina, resultantes de alterações genéticas que limitam, em graus variáveis, a síntese de uma das cadeias da globina. A alfa-talassemia, forma mais comum na população brasileira, é causada pela perda de função de pelo menos dois dos quatro genes da alfa-globina (HBA1 e HBA2) em ambas as cópias do cromossomo 16. Estima-se que a deleção de pelo menos um dos genes da alfa-globina atinja quase 20% da população brasileira, designados como portadores silenciosos.

O diagnóstico da alfa-talassemia consiste na contagem de células vermelhas, eletroforese de Hemoglobina (% de hemoglobinas A2 e Fetal) e os índices hematológicos VCM, HCM e CHCM. No entanto, esses exames apresentam limitações técnicas na detecção de portadores silenciosos. Nesse sentido, o teste molecular é recomendado para portadores silenciosos da alfa-talassemia ou do traço α-talassêmico e para casos onde há presença de hemoglobinas ou proteínas com perfis de eletroforese ou do HPLC não conhecidos ou com baixa resolução, visto que a correta identificação das variantes de hemoglobina é essencial para o aconselhamento genético e/ou escolha da terapia.

A técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) consiste em uma análise semi-quantitativa capaz de determinar alterações no número de cópias dos genes HBA1 e HBA2 em diferentes pontos de quebra. Desta forma, essa técnica permite identificar:

• As diferentes alterações genéticas que causam a alfa-talassemia: -Alfa3.7, -alfa4.2, -alfa20.5, alfaTRIPL, -alfaSEA, -alfaMED1, -alfaFIL, -alfaTHAI e alfaDutch1;
• Deleção da região HS-40, região envolvida na regulação dos genes alfa-globinas;
• Mutação pontual Constant Spring;
• Número de variantes selvagens alfa2.
• O estudo molecular das deleções dos genes HBA1 e HBA2 são importantes acima de tudo para a confirmação do diagnóstico clínico da alfa-talassemia e para a determinação dos portadores silenciosos. Isso é fundamental para o aconselhamento genético de famílias com risco de recorrência da doença, principalmente, na população brasileira, onde a frequência de portadores silenciosos é 20%.
  
  
  O teste é realizado em amostras de sangue total, utilizando um kit comercial de MLPA e foi validado por uma equipe multidisciplinar de profissionais altamente capacitados. Essa equipe é formada por especialistas com mestrado e doutorado em genética, geneticistas e pelo grupo de Validação e Inovação do Hermes Pardini, que implantou no laboratório um criterioso programa de validação e qualidade para cada novo exame ou melhoria metodológica.
  
  
  Fonte: www.hermespardini.com.br